El último día de febrero se celebra cada año el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPOF). Se busca crear conciencia sobre este tema en la sociedad y visibilizar que las personas que padecen este tipo de enfermedades tienen derecho a que los Estados garanticen recursos de diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y prestaciones sociales para sostener los procesos de atención y la calidad de vida en cada caso.

¿Qué son las EPOF?

Son enfermedades de presentación poco frecuente en la población (menos de 1 en 2000 personas), lo que se denomina "baja prevalencia" en la referencia epidemiológica nacional.
En su gran mayoría se trata de enfermedades de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas capaces de producir discapacidad o muerte.

La baja frecuencia de su presentación hace que sean difíciles de reconocer por los equipos de salud o confundidas en su presentación con otras enfermedades. Muchos pacientes deben sobrellevar una "odisea diagnóstica" hasta que el problema es correctamente identificado y abordado.

Por esto mismo es complejo el desarrollo y el acceso a tratamientos medicamentosos u otras terapias indicadas.

Acción Sindical: Inclusión de las Enfermedades Raras en la Licencia por Enfermedades Crónicas 114A2.8

En octubre de 2024 la Mesa Técnica de Salud Ocupacional actualizó el listado de patologías y parámetros médicos de referencia para la solicitud de la licencia extraordinaria por enfermedad prevista en el artículo 114 A2.8 de la Ley 10579 y modificatorias, que había sido aprobada en 2008 y conocida como "Licencia por enfermedades crónicas".

En el acta paritaria de 2025 se establece que "la Dirección Laboral de la DGCyE con intervención de la Dirección de Salud Ocupacional de la Subsecretaría de Gestión y Empleo Público podrá ampliar el listado incorporando Enfermedades Raras o Poco Frecuentes listadas por el ministerio de Salud cuando éstas produzcan incapacidad laborativa transitoria y mediante la realización de Junta Médica, definiendo parámetros y estudios a considerar en cada caso."

Marco Legal y Listado de EPOF

La Ley Nacional 26.689, de junio de 2011, reconoce la existencia de este tipo de enfermedades y promueve el cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes para mejorar la calidad de vida de las mismas y de sus familias.

Procura, generando recursos estatales específicos, dar respuesta a esta sensible necesidad de una parte no menor de la población, ya que la prevalencia es baja pero el listado de enfermedades raras ya supera las 5 mil y el registro se actualiza anualmente.

La Ley establece que el Listado de Enfermedades Poco Frecuentes debe ser actualizado periódicamente en el ámbito del Ministerio de Salud de la Nación. La última actualización disponible está publicada como Anexo I en la Resolución Ministerial 307/2023 (IF-2022-124510220-APN-DMEYAP#MS).

Si el diagnóstico está en la lista, se encuentra en el alcance de la Ley Nacional 26.689 que establece la cobertura asistencial que debe brindarse a las personas que tienen EPOF.

La provincia de Buenos Aires se adhiere a la Ley 26.689 mediante la Ley Provincial 14.239 que declaró de interés provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las EPOF.